DOWN SENDROMU-ERKEN TANI

Doğum öncesi Down sendromu tanısı nasıl konur?

Down sendromunun doğum öncesi kesin tanısı kromozom analizi ile konur. Bu amaçla gebelik haftasına göre değişmek üzere CVS (koryon villüs biyopsisi); AS (amniyosentez) ya da KS (kordosentez) yöntemlerinden biri kullanılarak fetusa ait hücre elde edilir ve hücreye kromozom analizi yapılır.

Ancak elbette ki her gebelikte kromozom analizi yapmak anlamsızdır. Bu yüzden kromozom analizi Down sendromlu bebek doğurma açısından yüksek risk altında olan gebeliklerde uygulanır:

1. İleri anne yaşı (35 yaş ve üstü anne adayları)

2. Daha önce Down sendromlu bebek doğurmuş olan anne adayları

3. Ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin varlığı

4. Üçlü testte risk saptanması

5. Yakın aile bireylerinden birinde Down sendromlu bir bireyin varlığı

Ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin varlığı

Gebelikte yapılan ultrasonografilerde ultrasonografinin uygulandığı gebelik haftasına göre ense kalınlığının normalden fazla olması ve/veya femur (uyluk kemiği) boyunun normalden kısa olması gibi bulgular, 5. parmak orta falanksının (boğumun) kısa olması, bebekte oniki parmak barsağı seviyesinde tıkanıklık, hidrops (şişme), kalp anomalisi, hidrosefali ya da diğer bazı anomalilerin saptanması Down sendromuna işaret edebileceğinden bu bulguların varlığında mutlaka kromozom analizi önerilir. Bu amaçla gebeliğin bulunduğu aşamaya göre CVS, AS ya da KS uygulanabilir.

Üçlü testte risk saptanması

Üçlütestte AFP estriol değerlerinin düşük olması ve HCG değerinin yüksek olması kromozom anomalisi düşündürür. Yaşla birlikte değerlendirilen üçlü test riski 35 yaş kadının Down sendromu riskine eşitlendiğinde (1/270) AS önerilir. Bazı ekollerde bu rakam 1/200 olabilir.

Tekrarlama riski nedir?

Down sendromlu bir bebek doğuran ya da gebeliğin erken döneminde bebeğe Down sendromu tanısı konması nedeniyle gebeliği sonlandırılan bir anne adayının sonraki gebeliklerinde bu durumun tekrarlama riski sendromun "klasik" trizomi ya da translokasyona bağlı ortaya çıkmasına göre değişir. "Klasik trizomi" şeklinde gelişmiş Down sendromu'nun tekrarlama riski anne adayının tekrar gebe kaldığı andaki yaşına bağlıdır. Translokasyona bağlı gelişen Down sendromu'nun tekrarlama riski ise dengeli translokasyon taşıyıcısı tarafın anne olduğu durumlarda %10 iken, baba dengeli translokasyon taşıyıcısı olduğunda %2-5'tir.

Trizomi 21'e bağlı Down sendrom'lu bebek doğurmuş bir çiftte kromozom analizi yapmak mutlaka gerekli değildir. Ancak translokasyona bağlı Down sendromu tanısı konduğunda anne ve babanın kromozomlarının değerlendirilmesi gerekir.

Bebekte translokasyona bağlı Down saptanmış, ancak anne ve baba kromozomları normal bulunmuşsa spontan (kendiliğinden) translokasyon sözkonusudur ve tekrarlama riski yaklaşık %1'dir.

Anne ya da baba adaylarından birinde dengeli translokasyon varlığı gebe kalabilmek için gerekli süreyi geciktirebileceği gibi, tekrarlayan erken gebelik düşüklerine de neden olabilir, zira gebelik ürününde kromozom anomalisi riski artmış olup, bu anomalili bebek erken dönemde "düşmektedir".

Anne yaşının etkisi

Trizomi 21'li bebek doğurma riski yaşla birlikte artmaktadır. Örnek olarak 20 yaşındaki bir anne adayının down sendromlu canlı bir bebek doğurma olasılığı 1/1200 iken, 40 yaşında bu oran 1/100'e çıkar! Bu artış diğer trizomiler için de geçerlidir (trizomi 18, trizomi 13). Turner sendromunda ise (45, X0), risk her yaş grubu için sabittir. Yaşla ilgili bu gerçeğe rağmen, Down sendromlu bebeklerin %80'inin 35 yaş altındaki annelerden doğduğu da diğer bir gerçektir.

Çeşitli anne yaşı gruplarında canlı doğan, amniyosentezde saptanan ve cvs'de saptanan Down sendromu oranları.

Yaş grubu
Canlı doğum
AS (16 haftalık)
CVS (9-11 haftalık)

15-19
1/1250
-
-

20-24
1/1400
-
-

25-29
1/1100
-
-

30
1/900
-
-

31
1/900
-
-

32
1/750
-
-

33
1/625
1/420
-

34
1/500
1/325
-

35
1/350
1/250
1/240

36
1/275
1/200
1/175

37
1/225
1/150
1/130

38
1/175
1/120
1/100

39
1/140
1/100
1/75

40
1/100
1/75
1/60

41
1/85
1/60
1/40

42
1/65
1/45
1/30

43
1/50
1/35
1/25

44
1/40
1/30
1/20

45 ve üstü
1/25
1/20
1/10


Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerinin meydana gelme sıklığı canlı doğumda bulunandan daha yüksektir. Bunun da nedeni bu bebeklerin %50-60'lık kısmının henüz doğmadan kaybedilmesinden kaynaklanmaktadır. Tabloda 35 yaş altından itibaren risk artışının lineer değil eksponansiyel arttığı gözlenmektedir.

Baba yaşının etkisi var mı?

Babanın yaşının down sendromu ya da diğer kromozom anomalilerin meydana gelme riski üzerinde bir etkisi olmadığı düşünülmektedir. Ancak baba yaşı (yani sperm yaşı) otozomal dominant geçiş gösteren hastalıklarla ilgili bulunmuştur. Bebekte yeni otozomal dominat mutasyon meydana gelme riski babanın yaşına paralel olarak artış göstermektedir. En belirgin örnek olan akondroplazi (kol ve bacakların da kısa olduğu bir cücelik türü) bozuklukların çoğunda yeni mutasyonlar etkendir ve bu bebeklerin babalarının yaşları belirgin olarak yüksektir. Baba adaylarının yaşlarının 40 veya daha fazla olduğu durumlarda yeni mutasyonlara bağlı olarak OD hastalık meydana gelme riski yaklaşık binde 3 olup, baba adayı yaşı arttıkça risk artmaktadır.

Down sendromlular gebe kalabilir mi?

Down sendromu olan bir kadının gebe kalması oldukça nadir gözlenen bir durumdur ve bebekte de çok yüksek olasılıkla Down sendromu meydana gelir. Erkeklerden ise bu güne kadar çocuk sahibi olana rastlanmamıştır